El trastorno desintegrativo infantil (TDI), también conocido como síndrome de Heller o trastorno desintegrativo de la infancia, es un tipo de trastorno del neurodesarrollo muy poco común que afecta principalmente a niños y niñas entre los dos y los diez años de edad. Se caracteriza por una pérdida significativa y abrupta de habilidades motoras, de interacción social, del lenguaje y del autocuidado, tras un periodo inicial de desarrollo normal.
En ocasiones, el TDI ha sido erróneamente confundido con la demencia infantil, aunque se trata de entidades diferentes tanto en origen como en evolución. También se le ha denominado en el pasado psicosis desintegrativa infantil o síndrome desintegrativo infantil.
¿Qué es el Síndrome de Heller?
El síndrome de Heller fue descrito por el psiquiatra austríaco Theodor Heller en 1908. Aunque en la actualidad se utiliza más el término “trastorno desintegrativo infantil”, ambos hacen referencia al mismo cuadro clínico. El TDI está catalogado como un trastorno generalizado del desarrollo y forma parte del grupo de tipos de trastornos que afectan distintas áreas del funcionamiento infantil.
La prevalencia es extremadamente baja: las estimaciones hablan de entre 1 y 9 casos por cada 100.000 niños, aunque el dato puede variar debido a la rareza del diagnóstico.
¿Cómo se manifiesta el trastorno desintegrativo infantil?
Los niños con trastorno desintegrativo infantil suelen tener un desarrollo completamente normal durante los primeros dos o incluso tres años de vida. Posteriormente, de manera repentina y en pocos meses, comienzan a perder habilidades que ya habían adquirido, en al menos dos o más de las siguientes áreas:
- Lenguaje y comunicación: Disminución o pérdida del habla, dificultad para comprender o expresar palabras que ya usaban con soltura.
- Interacción social: Reducción del contacto visual, del interés por los demás, pérdida de juego simbólico y de empatía.
- Habilidades motoras: Retroceso en el control de movimientos voluntarios, dificultad para caminar, correr o manipular objetos.
- Control de esfínteres: Pierden la capacidad para controlar la orina y la defecación después de haberla adquirido.
- Conductas repetitivas o estereotipadas: Aparición de balanceos, aleteo de manos, fijación por objetos que giran, rutinas rígidas.
- Autonomía y autocuidado: Dejan de vestirse solos, comer sin ayuda o realizar tareas cotidianas básicas.
- Otros comportamientos: Irritabilidad, inflexibilidad, impulsividad y, en algunos casos, conductas desafiantes o pérdida de interés en actividades habituales.
Criterios diagnósticos clásicos
El diagnóstico tradicionalmente se basaba en los criterios del DSM-IV y la CIE-10, que incluían:
- Regresión significativa de habilidades tras al menos dos años de desarrollo normal.
- Afectación en al menos dos áreas: lenguaje, interacción social, habilidades motoras, autocuidado o juego.
- Inicio antes de los 10 años.
- Exclusión de otras enfermedades médicas, neurológicas o psiquiátricas que puedan explicar la regresión.
Diferencias y similitudes con el autismo y otros trastornos
El trastorno desintegrativo infantil se diferencia del trastorno del espectro autista (TEA) porque en el TDI hay un periodo claro de desarrollo normal antes de la regresión, mientras que en el autismo los síntomas suelen aparecer desde los primeros meses de vida.
Sin embargo, los síntomas pueden ser similares y, en la actualidad, según el DSM-5, el TDI ya no se considera un diagnóstico independiente, sino que se incluye dentro del espectro autista, especialmente en los casos de autismo con regresión grave. Ambos pertenecen al grupo de trastornos generalizados del desarrollo, pero la evolución típica del TDI es una pérdida brusca y severa de funciones en distintas áreas.
Actualización diagnóstica: DSM-5 y actualidad
Con la llegada del DSM-5, el trastorno desintegrativo infantil dejó de figurar como entidad propia y se considera parte del diagnóstico de trastorno del espectro autista. Esto significa que los nuevos casos de regresión global y grave en la infancia temprana se diagnostican hoy dentro del espectro autista, lo que ha reducido la incidencia de diagnósticos de TDI como tal.
Diagnóstico diferencial
Es fundamental descartar otras posibles causas de regresión en el niño, como enfermedades neurológicas, genéticas, metabólicas, infecciones graves, epilepsia o lesiones cerebrales. El diagnóstico requiere una evaluación exhaustiva por parte de un equipo multidisciplinar y el uso de pruebas médicas, neurológicas y psicológicas.
Causas: lo que se sabe y lo que no
No existe una causa comprobada para el síndrome de Heller. Las investigaciones han sugerido posibles factores genéticos, autoinmunes, infecciosos o metabólicos, pero ninguna hipótesis ha sido confirmada científicamente. En algunos casos, se han encontrado alteraciones en el sistema nervioso central, pero la mayoría de los niños con TDI no presentan una causa médica clara identificable.
Pronóstico y evolución
El pronóstico del trastorno desintegrativo infantil es generalmente reservado. La regresión suele ser grave y la recuperación completa de las habilidades perdidas es excepcional. El objetivo del tratamiento es mejorar la funcionalidad, fomentar la autonomía y la calidad de vida, y apoyar la integración social.
Tratamiento e intervención
El abordaje del trastorno desintegrativo infantil requiere intervención precoz y multidisciplinar. Entre los tratamientos recomendados se incluyen:
- Terapia conductual: Para reforzar habilidades de interacción social y comunicación.
- Logopedia: Para trabajar el lenguaje y la comunicación verbal/no verbal.
- Terapia ocupacional: Dirigida a mejorar las habilidades motoras y la autonomía en las actividades de la vida diaria.
- Integración sensorial: Para ayudar al niño a regular la información recibida de sus sentidos.
- Programas educativos adaptados: Apoyo especializado en el entorno escolar y familiar.
La personalización es fundamental, ya que la evolución y las necesidades de cada niño con TDI pueden ser muy diferentes. El apoyo emocional y los recursos para las familias son también clave durante todo el proceso.
El trastorno desintegrativo infantil requiere una detección e intervención temprana para maximizar el bienestar y la adaptación del niño y su familia. Si has notado cambios repentinos en las habilidades de tu hijo, pérdida de lenguaje, dificultades sociales o cualquier señal de alarma, lo más importante es contar con el acompañamiento de un profesional especializado.
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Desirée Infante es experta en psicología infantil, TOCs y neuropsicología. Lleva varios años desarrollando la atención sanitaria y ayudando a las familias a mejorar su salud mental.
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